Genetik Hastalıklar çok çeşitli olabildiği için belirtileri de buna bağlı olarak değişkenlik arz etmektedir. Genlerden veya kromozomlardan kaynaklanan ve kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta, hastanın kaslarında zayıflık veya hastalarda normalden daha çabuk yorulma gibi belirtiler arz etmektedir. Bunun dışında, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta, karaciğer yetmezliği, bilirübin (alyuvarların parçalanması ile meydana gelen bir rahatsızlık) veya karaciğer enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler meydana gelir. Genel olarak en çok bilinen ve kanser bulguları barındıran genlerden kaynaklı bir mutasyonda ise aynı şekilde vücut dokularında kanser hücrelerine rastlanmaktadır. Doğuştan ortaya çıkan genetik hastalıklarının bazılarında da zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular da meydana gelir.
Genetik Hastalıkların Tedavisi Var Mıdır?
Günümüzde genetik hastalıkların çok azına “gen terapi” uygulanabilmektedir. Ancak hedefe yönelik ilaçlar ile de bu rahatsızlıkların tedavileri mümkündür, fakat hastalıkların tam olarak ortadan kalkması gibi bir durum söz konusu değildir. Görülen semptomlara yönelik tedaviler veya operasyonlar önerilebilmektedir ancak hastalık kromozomlardan veya genlerden kaynaklı olduğu için tam anlamıyla bir tedavisi vardır diyemeyiz. Gelişen teknoloji ile birlikte bu alanda önemli sayıda çalışma yapılmakta ve araştırmalarla desteklenmektedir.
Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi yolları bulunur. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi yapılmaktadır.
Akraba Evliliği Önemli Bir Faktör Müdür?
Genetik hastalıkların nedeni akraba evliliği değildir. Çünkü genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genler veya kromozomlardır. Akraba olan ebeveynler ancak aynı hastalıklı geni taşırlarsa genetik bir hastalığa sebebiyet verirler. Ancak genlerin sadece bir önceki jenerasyondan değil, iki hatta üç önceki jenerasyondan dahi taşınabileceğini, döllenme sonucu oluşan gebelikle de taşınabileceğini unutmamak gerekmektedir. Bu sebeple genelde akraba evliliği yapan veya daha öncesinde kendinde belirli mutasyonların olduğu belirlenen ebeveynler tüp bebek tedavisi tercih edebilirler. Çünkü tüp bebek tedavisinde gerekli testler yapılarak en sağlıklı embriyo seçilebilir. Böylece doğacak olan bebeklerin daha sağlıklı olması sağlanabilmektedir.
Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Bebeklerde ve çocuklarda karşılaşılan genetik hastalıklar, hayatlarının ilerleyen dönemlerinde sorun yaratabilir ve yaşam kalitelerini olumsuz şekilde etkileyebilir. Çocukların gelişiminde fiziksel ve psikolojik sağlık durumlarının yüksek tutulması için düzenli kontrol altında yakın takip gerekir. Esenlik içinde sağlıklı bir yaşam dilerim.
