İnsan vücudunun 46 kromozom bulunmaktadır. (her biri baba kökenli bir kromozom ve maternal kökenli bir kromozomdan oluşan 23 çift). Bunlar genlerimizi taşıyan DNA'da bulunur. Anormallik bir kromozomu etkiliyorsa, buna kromozomal anormallik diye nitelendirilir. Bir çift üzerinde (Down sendromunda olduğu gibi) bir ekstra kromozom (veya bir kromozomun parçası) veya bir eksik kromozom (monozomi) denir. Diğer bir deyişle kromozomun başka bir kromozomun parça kopması ya da yapışması olarak meydana gelir.
Anormallik bir DNA genini etkiliyorsa buna mutasyon adı verilir. Bu mutasyonlar vücutta işlev bozukluklarına sebep olur. Hastalık monojenik (bir genin mutasyonu) veya poligenik (birkaç genin mutasyonu) şekilde de meydana gelir. Hastalıklar çocuk her iki ebeveynden de aynı geni aldığında ortaya çıkmaktadır. Genetik bir hastalık bulaşıcı değildir. Hava veya temas yoluyla iletilemez. Ebeveynler ile sonraki nesillere aktarılır. Yani halk dili ile soy yoluyla aktarılır.
En Sık Rastlanan hastalıklar :
HEMOFİLİ: Hemofili esas olarak erkek çocukları etkiler. (yaklaşık 1/5000). Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu veya eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal hemorajik bir hastalıktır. Hemofili, kendiliğinden veya travmayı takiben küçük de olsa kanamanın nedenidir. Eklem kanaması (hemartroz) ağrıdan sorumludur ve eklemin tahrip olmasına yol açabilir.
MİYOPATİLER: Miyopatiler, en iyi bilinen Duchenne miyopatisi olan bir dizi nöromüsküler hastalıktır (3.300'de 1 yeni doğan erkek). Ancak ifade ve aktarım açısından değişen daha pek çok durum var.
Semptomlar, miyopatinin tipine bağlı olarak tezahürlerinde ve yoğunluklarında değişiklik arz eder. Genellikle bu hastalıklar genel kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu genellikle kalp ve solunum problemlerine sebebiyet verir.
PREVELANS: Küresel olarak, her yıl en az 7,6 milyon çocuk ciddi bir genetik veya doğum kusuru ile doğmaktadır . Gelişmiş ülkelerde, genetik hastalıklar ve doğum kusurları bebeklerde ve çocuklarda ikinci en yaygın ölüm nedenidir ve doğumdaki yaygınlıkları 1000'de 25-60 ile en yüksektir.
Farklı semptomlar, doktorun genetik bir anormallik için hastanın DNA'sı ve kromozomlarının bir analizini istemesine neden olabilir.
ALBİNİZM: Melaninin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize kalıtsal bir kusurun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.
SİSTİNOZ: Belirli organların hücrelerinde bir amino asit olan sistin birikmesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hepsi etkilenebilirken, böbrekleri daha sık etkiler ve böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilir.
MENKES: Hastalığı, bakır metabolizmasını etkileyen ve ciddi psikomotor açıklara neden olan bir genetik hastalıktır. Menkes hastalığında hücrelerin içindeki bakır taşınması bozulur. Bakır taşıyıcı ATP7A'daki genetik bir kusur nedeniyle ortaya çıkmaktadır .
ORAK HÜCRE HASTALIĞI: Orak hücre hastalığı, dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanı, özellikle Afrika kökenli popülasyonları etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Alveolerin orak şeklini alması sebebiyle orak hücre anomisi denir. Kırmızı kan hücrelerinin içerdiği hemoglobinde oksijenin dokulara taşınmasını sağlayan bir anormallik ile karakterizedir. Anormal hemoglobin, bu kan hücrelerinin deformasyonuna ve anormal sertliğine neden olacaktır. Kronik aneminin kaynağı olan anormal kırmızı kan hücreleri aşırı miktarda yok edilir. Ek olarak, kan damarlarını biriktirme ve tıkama eğilimindedirler.
Otizm, Kanser türleri ve Down sendromu da önemli genetik hastalıklar arasında yer alır. Esenlik içinde sağlıklı bir yaşam dilerim.
